Laboratorio di immunologia, foto di repertorio (LaPresse)
Roma, 25 Novembre 2016 – Familiarità, abitudini lavorative, stili di vita. Chi, pur in salute, è a rischio tumori per questi e altri fattori, può fare lo screening precoce sulle probabilità di ammalarsi: una piattaforma, la prima del genere a livello mondiale, è in grado di svolgere su individui sani una biopsia liquida individuando la suscettibilità a 100 tipi di neoplasie prima dell’arrivo dei sintomi. L’ha presentata Bioscience Genomics, spin-off dell’Università di Roma Tor Vergata. Si chiama SCED (Solid Cancer Early Detection) ed è il primo test che, mediante un prelievo di sangue periferico, esegue la mappatura e il monitoraggio delle mutazioni genetiche coinvolte nei tumori solidi per uno screening facilmente ripetibile perché non invasivo.
La tecnologia incrocia l’analisi del Dna libero circolante con quello della linea germinale e delle cellule tumorali circolanti con un livello significativo di affidabilità. Dalla prevenzione secondaria al reparto di oncologia. Le applicazioni di questa tecnica, genericamente chiamata biopsia liquida, spaziano dalla prevenzione alla terapia: infatti, consentono l’individuazione del tumore solido in fase più che precoce, ovvero preclinica, anche quando non è identificabile con la biopsia tradizionale istologica dei tessuti. L’analisi permette non solo di identificare le mutazioni genetiche ma anche di indirizzare la terapia più adatta (target therapy) in considerazione delle decine di farmaci oncologici approvati dall’Fda americanache basano le indicazioni sul profilo genetico della patologia e non su quello istologico. Il prelievo di sangue indolore può essere effettuato ovunque, per essere inviato presso Bioscience Genomics, presente con propri laboratori in Roma, Milano e San Marino.
Da una goccia di sangue i biologi di Bioscience Genomics isolano ed estraggono la frazione di Dna libero circolante per sequenziarlo alla ricerca della mutazione genetica tramite l’innovativa tecnologia NGS (Next Generation Sequencing). «Siamo di fronte a una svolta epocale nella prevenzione al cancro» afferma Luca Quagliata, clinico dell’Istituto di genetica e patologia dell’Università di Basilea. «Gran parte dei tumori solidi sono asintomatici nelle prime fasi, nonostante ciò rilasciano costantemente nel sangue tracce della loro indole tumorale. Inoltre, in certi casi, gruppi di cellule tumorali si staccano dalla massa primaria e restano in circolazione per un periodo limitato. Con un solo test c’è la possibilità di analizzare entrambe queste componenti» .
Biopsia liquida e Dna, leggi il blog di Alessandro Malpelo
Uno dei più vasti studi di patologia biomolecolare mai realizzati con questa tecnica, presentato al congresso dell’ASCO (American Society of Clinical Oncology) di Chicago, ha analizzato campioni di sangue prelevati a oltre 15 mila pazienti con 50 diverse tipologie di tumori (37% di tumori del polmone, 14% di tumori della mammella, 10% di tumori del colon-retto e 39% di altri tumori). È stato quindi affermato il ruolo di protagonista, presente e futuro, di questa tecnica di biopsia liquida per la prevenzione e diagnosi dei tumori solidi.
Bioscience Genomics è la prima azienda al mondo ad eseguire nei suoi laboratori il percorso SCED su soggetti sani proponendo lo screening sentinella, se così si può dire, di soggetti a rischio. Precisiamo che non sostituisce la biopsia tradizionale (istologica) ma vale come strumento di screening precoce, la biopsia liquida potrà essere presto catalogata come test diagnostico, purché sia sempre accompagnata da una consulenza del medico che ne gestisca i risultati.